Uso racional de los tratamientos por inhibición de sustrato y enzimático sustitutivo en pacientes con Enfermedad de Gaucher tipo 1

• Register: EUCTR
• Last refreshed on: 1 May 2012
• Main ID: EUCTR2007-007164-20-ES
• Date of registration: 21/02/2008
• Prospective Registration: Yes
• Primary sponsor: INSTITUTO ARAGONÉS DE CIENCIAS DE LA SALUD
• Public title: Uso racional de los tratamientos por inhibición de sustrato y enzimático sustitutivo en pacientes con Enfermedad de Gaucher tipo 1
• Scientific title: Uso racional de los tratamientos por inhibición de sustrato y enzimático sustitutivo en pacientes con Enfermedad de Gaucher tipo 1
• Date of first enrolment: 20/05/2008
• Recruitment status: Not Recruiting
• URL: https://www.clinicaltrialsregister.eu/ctr-search/search?query=eudract_number:2007-007164-20
• Study type: Interventional clinical trial of medicinal product
• Study design: Controlled: no Randomised: Open: Single blind: Double blind: Parallel group: Cross over: Other: If controlled, specify comparator, Other Medicinial Product: Placebo: Other:

Countries of recruitment

Spain

Key inclusion & exclusion criteria

Inclusion criteria:
1. Pacientes de al menos 18 años
2. Diagnóstico confirmado de enfermedad de Gaucher tipo I en el momento de la inclusión. El diagnóstico se confirmará mediante un ensayo de glucocerebrosidasa o el análisis molecular del gen de la glucocerebrosidasa.
3. Pacientes que hayan recibido un TES durante al menos 3 años, con la dosis actual estable durante al menos los últimos seis meses.
4. Enfermedad clínica y biológicamente estable en los 2 años previos, con al menos dos evaluaciones (incluyendo la Basal como punto temporal potencial de evaluación).

Are the trial subjects under 18? no
Number of subjects for this age range:
F.1.2 Adults (18-64 years) yes
F.1.2.1 Number of subjects for this age range
F.1.3 Elderly (>=65 years) no
F.1.3.1 Number of subjects for this age range

Exclusion criteria:
1. Pacientes con antecedentes de indicios de parálisis oculomotora, ataxia u otras manifestaciones asociadas habitualmente a la enfermedad de Gaucher tipo 3 (neuronopática).
2. Pacientes esplenectomizados antes de los 18 años, debido a una esplenomegalia masiva o una citopenia severa.
3. Polineuropatía periférica documentada, diagnosticada por signos y/o síntomas clínicos compatibles y también por electrodiagnóstico (EDX)
4. Pacientes que no acepten utilizar un método anticonceptivo fiable durante todo el estudio y durante los tres meses siguientes a la interrupción del tratamiento con Miglustat.
5. Mujeres embarazadas o en periodo de lactancia, o que no acepten realizar un prueba de embarazo antes de la inclusión en el estudio.
6. Pacientes con antecedentes de intolerancia significativa a la lactosa.
7. Pacientes con diarrea clínicamente significativa sin causa definible en los 6 meses previos a la visita 1 o con antecedentes de trastornos gastrointestinales importantes.
8. Pacientes con antecedentes de cataratas o unmayor riesgo conocido de formación de cataratas.
9. Pacientes con insuficiencia renal severa, es decir, con un nivel de aclaramiento de creatinina.
10. Pacientes con un proceso médico activo intercurrente, como infección por VIH o hepatitis B/C, que los haga inadecuados para el estudio.
11. Pacientes que hayan recibido previamente tratamiento con Miglustat.
12. Hipersensibilidad prevista a Miglustat o cualquiera de los excipientes.
13 Pacientes con dependencia o abuso actual de drogas o alcohol.
14. Pacientes que reciban tratamiento con otro producto en investigación o que hayan recibido un producto en investigación en los 3 meses previos al inicio del estudio.


Age minimum:
Age maximum:
Gender:
Female: yes
Male: yes

Health Condition(s) or Problem(s) studied

Tratamiento de la enfermedad de Gaucher
MedDRA version: 9.1 Level: LLT Classification code 10018048 Term: Gaucher's disease

Intervention(s)

Trade Name: CEREZYME
Pharmaceutical Form: Intravenous infusion
INN or Proposed INN: IMIGLUCERASA
Concentration unit: U/ml unit(s)/millilitre
Concentration type: equal
Concentration number: 40-

Trade Name: MIGLUSTAT (ZAVESCA)
Pharmaceutical Form: Oral drops*
INN or Proposed INN: MIGLUSTAT
Concentration unit: mg milligram(s)
Concentration type: equal
Concentration number: 100-

Primary Outcome(s)

Main Objective: Evaluar el efecto a largo plazo de Miglustat como tratamiento de primera línea en las formas leves y moderadas de la enfermedad, como mantenimiento en los pacientes con EG1 que han alcanzado situación estable de la enfermedad y en aquellos casos con formas graves que no habiendo alcanzado los objetivos del tratamiento se administra en asociación con enzima sustitutiva.

Primary end point(s): - Cambios en la concentración de Hb al año del inicio del estudio
- Cambios en el recuento de plaquetas al año del inicio del estudio.
- Cambios en el volumen hepático al año del inicio del estudio por RM.
- Cambio en el volumen esplénico al año del inicio del estudio por RM.

- Cambios en la actividad QT y CCL-18 al año del inicio del estudio.
- Cambios en la infiltración de la médula ósea por RM.
- Cambios en la densidad ósea.

Secondary Objective: - Evaluar respuesta del tratamiento en primera línea a largo plazo, comparando los resultados obtenidos con tratamiento oral, frente al tratamiento enzimático sustitutivo, en términos de respuesta objetiva cuantificada con los marcadores de la enfermedad, calidad de vida, complicaciones y comorbilidad.
- En los pacientes que han alcanzado objetivos terapéuticos y estabilidad con el TES, evaluar la respuesta del tratamiento secuencial con inhibidor de sustrato a largo plazo.
-Relacionar los resultados de los objetivos 1 y 2 ajustados a los modelos de coste-efectividad.
-En pacientes que no han alcanzado objetivos terapéuticos con TES, evaluar la respuesta a corto plazo del tratamiento combinado (TES+TRS).

Secondary ID(s)

EC07-90737