El albinismo es una enfermedad hereditaria de transmisión autosómica recesiva. Se caracteriza por la ausencia de pigmentación en la piel, el cabello y los ojos, como consecuencia de la ausencia o deficiencia de tirosinasa, enzima ésta que cataliza la oxidación de la tirosina, aminoácido precursor de la melanina. El albinismo se asocia a astigmatismo, fotofobia y nistagmo; en ocasiones, también a retraso mental. Estos pacientes presentan mayor riesgo de lesiones cutáneas por exposición a luz solar, y con frecuencia padecen cáncer de piel en edad temprana.

Tratamiento

El único tratamiento eficaz consiste en evitar la exposición directa a la luz solar desde los primeros años de vida.