L'albinisme est un trouble congénital à transmission autosomique récessive. Il se caractérise par l'absence de mélanine dans la peau, les cheveux et les yeux, par suite de l'absence ou d'un déficit de tyrosinase - l'enzyme qui catalyse l'oxydation de la tyrosine, précurseur de la mélanine. L'albinisme s'accompagne d'astigmatisme, de photophobie et de nystagmus, parfois d'arriération mentale. Les albinos risquent des lésions cutanées s'ils s'exposent au soleil et ils développent généralement des cancers de la peau à un âge précoce.

Prise en charge

En l'absence de traitement efficace, la prévention consiste à ne jamais s'exposer directement au soleil, dès la petite enfance.